Día Internacional de la concientización sobre ADEE

El 25 de octubre se conmemora el Día Internacional de la Acondroplasia y Otras Displasias Esqueléticas que causan Enanismo (ADEE), fecha que, si bien nos invita a hablar sobre esta condición, es necesario remarcar la importancia de que como sociedad podamos conocer y aprender todos los días al respecto.

Específicamente, la acondroplasia es la más común de las más de 400 displasias esqueléticas que existen, está catalogada como una enfermedad poco frecuente, pues se da en 1 por cada 25.000 nacidos vivos en el mundo. Afecta huesos y cartílagos debido a una mutación en el gen FGFR3, reduciendo la tasa de crecimiento óseo y siendo una de las principales causas de talla baja en el mundo.

Pero la acondroplasia es mucho más que un tema de estatura, porque conlleva una variedad de otras implicancias en la salud de la persona diagnosticada como, por ejemplo, dificultades respiratorias y cardiovasculares, neurológicas, obesidad, otitis repetitivas, etcétera, lo que termina impactando su calidad de vida.

Por ello, si nos reconocemos como una sociedad cada vez más avanzada, evolucionada, diversa e inclusiva, es relevante educar sobre esta condición, más que desde una mirada médica, desde una visión integral.

En ese sentido, se hace imprescindible visibilizar continuamente cómo es vivir con acondroplasia y cómo se adaptan quienes están diagnosticados en un mundo que, en ocasiones, no considera las necesidades propias de tener esta condición. Muchas veces ni las sociedades, ni las infraestructuras están preparadas para las personas con acondroplasia. Y todo eso hace que, en determinados contextos, tengan que esforzarse mucho más que una persona de talla promedio para poder lograr sus metas.

No se trata de dar ventajas, sino entregar y garantizar lo que se requiere para que puedan tener las mismas oportunidades para desarrollar plenamente sus capacidades como cualquier otra persona. Es muy importante, para crear un mundo mejor, derribar esta barrera. Tanto en temas de tratamiento médico como de educación, por ejemplo, lo que vemos con frecuencia es que muchas personas con acondroplasia terminan estando sometidas a una cuestión de suerte.

Puedes tener la suerte de entrar a un buen colegio que te entregue las herramientas necesarias o de ser tratado por un buen médico que te guíe en todos los controles y exámenes requeridos. Entonces, lo que estamos comprometidos como asociación es a generar conciencia y que todos sepan cuál es la realidad y necesidades de las personas con ADEE y a su vez acompañar y asesorar a las familias de personas con ADEE para que sepan a dónde acudir y cómo navegar de la mejor manera posible este camino.

Por eso, hacemos un llamado a todos y todas a que esta condición no solo sea tema hoy, sino que todos los días.

FERNANDA CORNEJO

Pdta. Asociación Padres Acondroplasia Chile