Familias buscan adquirir fármaco para la acondroplasia

Tiene un costo de US$25.000 mensual. No es cubierto por el Minsal, tampoco a través de la Ley Ricarte Soto, enfermos logran obtenerlo sólo a través de recursos de protección contra isapres.

Un verdadero drama vive una familia de Penco, que mensualmente requiere de 25 mil dólares para tratar a una niña de 5 años que, a las 33 semanas de vida, fue diagnosticada con acondroplasia, enfermedad poco frecuente que afecta huesos y cartílagos debido a una mutación del gen FGFR3, que reduce la tasa de crecimiento óseo.

La acondroplasia, considerada como el tipo de displasia esquelética más frecuente y principal causa de la baja talla a nivel mundial, que se produce en uno de cada 25 mil nacimientos es, precisamente, la patología que afecta a Valentina.

Pamela Herrera, madre de la niña, afirmó que con el tiempo, los menores con acondroplasia al ser de talla pequeña desarrollan discapacidad.“Ella tiene que usar un banquito para lavarse las manos, los dientes y para alcanzar cosas que al resto resulte simple”.

Hasta ahora, sólo cinco niños a nivel país pueden acceder al millonario fármaco, llamado vosoritide, anhelo que la familia de Valentina está intentando conseguir mediante acciones judiciales para evitar que problemas como la sifosis lumbar e hipoacusia, entre otras, que se desarrollan en menores que no pueden acceder al vosoritide.

Por el momento, la familia cuenta con el apoyo de La Teletón para el tratamiento psicomotriz de Valentina desde los 5 meses de edad. “Deseamos es que el medicamento sea entregado, ojalá a través de la Ley Ricarte Soto (…) Esperamos una reunión con el Instituto de Salud Pública porque si el fármaco tiene resolución del ISP bajaría el costo. Lo ideal es que cada niño, independiente de su sistema de salud, tenga el medicamento desde que nace”.

Para Katerina Abarca, vicepresidenta de la Corporación Padres Acondroplasia en Chile, el problema es que el coste del medicamento, que logra inhibir el gen FGFR3, no está siendo cubierto por el Ministerio de Salud, Ley Ricarte Soto, ni Fonasa, organismos que han argumentado ante la corporación que hay falta de presupuesto. Con las isapres se ha conseguido financiarlo, pero sólo tras un fallo judicial.

“El Gobierno podría realizar un plan especial, ni siquiera pensando en ampliar las enfermedades que cubre la ley Ricarte Soto, un proyecto para comprar el medicamento en grandes cantidades, por ejemplo, a través de Cenabast para atender a los cerca de 120 niños que tenemos en Chile con esta enfermedad, de los que 8 son de Biobío”, dijo.

Es vital usar el medicamento a temprana edad, explicó, porque sólo se puede utilizar hasta que cierran las placas de crecimiento, situación que en las niñas ocurre a los 13 años y en los niños a los 16.

“Se les debería dar prioridad a los niños. Acá no se está respetando la convención de los derechos del niño, no se les da preferencia para la compra, a pesar que mientras más pequeños sean al tomar el fármaco, mejor serían los resultados”.

Tras demandar a su isapre, a través de un recurso de protección, su hija Antonia, de 7 años, logró acceder al medicamento que salió hace un año y medio a la venta. “Es la segunda niña en Chile en recibir el medicamento. Lleva un año y dos meses con el medicamento y ha presentado un cambio general de su sistema óseo, mejoró su columna, su respiración, se acabaron los ronquidos de noche, sus deditos están más largos por lo que le cuesta menos tomar las cosas”.

Un niño que no logre adquirir el medicamento quedará con deformaciones propias de la enfermedad e, incluso, puede morir si tiene alguna afección o estreches en el foramen magnum ( agujero en la base del cráneo por el qwue pasa la médula espinal). “Esa es la causal de muerte más común en los niños con acondroplasia”, dijo Abarca.

Diagnóstico temprano

Esteban San Martín, médico genetista del Hospital Regional y académico de Medicina de la Universidad de Concepción, aseguró que el diagnóstico clínico y genético de una displasia esquelética como la acondroplasia es importantisimo para determinar la naturaleza del problema de salud, su mecanismo de herencia y el pronóstico de la condición. Permite realizar una evaluación de acuerdo a recomendaciones internacionales y dirigir el manejo interdisciplinario de signos y síntomas asociados.

Explicó que en enfermedades como la acondroplasia se enfrentan a dos grandes dicultades como son la falta de disponibilidad de estudios genéticos, específicos e inespecíficos, por secuenciación en el sistema público lo que limita el acceso y muchas veces las familias los terminan costeando.

La segunda es la falta de especialistas en genética clínica, pues la mayoría están en Santiago. Lo que puede retardar la evaluación y diagnóstico.

El especialista explicó que el tratamiento de la enfermedad requiere de un manejo multidisciplinario, que en recién nacidos implica estudios de imagen del cerebro y la columna cervical para valorar el foramen magnum y descartar la hidrocefalia, así como la polisomnografía para descartar una apnea central del sueño.
Es necesario un tratamiento de las infecciones de oído y evaluar cualquier problema de audición.

En la infancia debe controlarse el aumento de peso. Debe ofrecerse apoyo social y psicológico. “El arqueamiento progresivo y sintomático de las piernas puede tratarse quirúrgicamente”, dijo.

En tanto, explicó San Martín, los pacientes adultos pueden requerir una laminectomía lumbar para tratar la estenosis espinal. Respecto de la talla baja, algunos pueden elegir procedimientos de alargamientos de extremidades o utilizar medicamentos de reciente aprobación por la FDA, que no son curativos, pero al parecer han demostrado mejorar la talla final, siempre y cuando se utilicen a la edad y dosis adecuada.