Enfermedad de Huntington

Señora Directora:

Durante el mes de noviembre se conmemora el Día Internacional de la enfermedad de Huntington, una patología rara o poco frecuente (prevalencia conjunta de 4.88 por 100,000 habitantes) que afecta al sistema nervioso y causa problemas de movimiento, cognición y comportamiento. Se trata de una enfermedad hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos a través de un gen mutado. Además, es incurable y progresiva, es decir, que los síntomas empeoran con el tiempo y pueden llegar a ser inhabilitantes.

El diagnóstico puede ser difícil, ya que los síntomas suelen aparecer entre los 30 y los 50 años de edad, pero varían mucho de una persona a otra. Algunos pueden tener síntomas motores, como movimientos involuntarios o dificultad para caminar, hablar o tragar. Otras pueden tener síntomas cognitivos, como problemas de memoria, razonamiento o concentración. También pueden presentarse síntomas psiquiátricos, como depresión, ansiedad, irritabilidad o cambios de personalidad.

El diagnóstico se confirma mediante una prueba genética que detecta la presencia o ausencia de la mutación responsable de la enfermedad. Sin embargo, esta prueba no puede predecir cuándo comenzarán los síntomas, ni su gravedad o evolución.

La calidad de vida de los pacientes con enfermedad de Huntington y sus familias se ve afectada por el impacto físico, mental, emocional, social y económico asociado. Las familias y cuidadores pueden sufrir estrés, ansiedad, culpa, aislamiento, estigma o sobrecarga por el cuidado de los pacientes. Por eso, es fundamental que los pacientes y sus familias reciban una atención integral, multidisciplinar y personalizada, que abarque tanto los aspectos médicos como los psicológicos, educativos, legales y sociales de la enfermedad.

José Luis Cárdenas T.